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Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 17

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen

Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085651
Page Web
Email

Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
Ansprechpartner für primäre FSGS
Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis

Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire
Lupus érythémateux systémique autosomique
Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Page Web

Immunologische Ambulanz
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie

Zystische Fibrose
Mittelmeerfieber, familiäres
Immundefekt, primärer
Dermatomyositis
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Tuberkulose

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Page Web

069 63016063
069 63014202
Page Web

Déficit immunitaire primaire

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Dysostéosclérose
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Page Web

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

7.5964754769378615 51.96005950746101 Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347004
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung

Maladie odontologique rare
Syndrome de Seckel

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Page Web
Email

0251 8341100
0251 8341102
Email

Spezialambulanz für Immunologie
Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie

Sarcoïdose
Vascularite rare de l'enfant
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie systémique rare de l'enfant

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Page Web
Email

Immundefektambulanz

Déficit immunitaire primaire

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese

Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante
Nierenarterienstenose, kongenitale
Hyperoxalurie, primäre
Alport-Syndrom
Fibronektin-Glomerulopathie
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Page Web
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Alpha-thalassémie
Anémie rare
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire combiné sévère
Drépanocytose
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Polycythémie
Bêta-thalassémie
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Sphérocytose héréditaire
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Page Web
Email

Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de Roifman
Syndrome WHIM
Syndrome de Vici

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Page Web
Email

Déficit immunitaire primaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 15

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen

Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085651
Page Web
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Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
Ansprechpartner für primäre FSGS
Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis

Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire
Lupus érythémateux systémique autosomique
Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Page Web

Immunologische Ambulanz
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie

Zystische Fibrose
Mittelmeerfieber, familiäres
Immundefekt, primärer
Dermatomyositis
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Tuberkulose

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Page Web

069 63016063
069 63014202
Page Web

Déficit immunitaire primaire

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Dysostéosclérose
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Page Web

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

7.5964754769378615 51.96005950746101 Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347004
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Spezialsprechstunde für Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung

Maladie odontologique rare
Syndrome de Seckel

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Page Web
Email

0251 8341100
0251 8341102
Email

Spezialambulanz für Immunologie
Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie

Sarcoïdose
Vascularite rare de l'enfant
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie systémique rare de l'enfant

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Page Web
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Immundefektambulanz

Déficit immunitaire primaire

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese

Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante
Nierenarterienstenose, kongenitale
Hyperoxalurie, primäre
Alport-Syndrom
Fibronektin-Glomerulopathie
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Alpha-thalassémie
Anémie rare
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire combiné sévère
Drépanocytose
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Polycythémie
Bêta-thalassémie
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Sphérocytose héréditaire
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Page Web
Email

Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de Roifman
Syndrome WHIM
Syndrome de Vici

1

Associations de patients 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Page Web
Email

Déficit immunitaire primaire

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